Θρομβοφιλία είναι η προδιάθεση του οργανισμού να πήξει το αίμα και να δημιουργηθούν θρόμβοι, οι οποίοι μπορούν να φράξουν μερικώς ή ολικώς ένα αιμοφόρο αγγείο.

Η θρομβοφιλία οφείλεται κυρίως σε κληρονομικά αίτια, δηλαδή σε μεταλλαγές του DNA σε γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος. Μπορεί να είναι και επίκτητη, δηλαδή αποτέλεσμα μιας δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος, η οποία προκαλεί παραγωγή ενός αντισώματος που παρεμβαίνει στο μηχανισμό πήξης του αίματος.

Η θρομβοφιλία δε θεωρείται νόσος. Υπάρχουν άτομα που έχουν θρομβοφιλία, αλλά δεν παρουσιάζουν ποτέ θρόμβωση, αλλά και το αντίθετο. Από έρευνες φαίνεται ότι, περίπου το 50% των ατόμων με θρομβοφιλία παρουσιάζουν κάποιο επεισόδιο θρόμβωσης. Υπάρχουν διάφορες καταστάσεις, οι οποίες, λειτουργώντας ως επιβαρυντικοί παράγοντες, αυξάνουν  τις πιθανότητες πήξης του αίματος, όπως για παράδειγμα το άγχος, η κατάθλιψη, η κατάχρηση αλκοολούχων ποτών, το κάπνισμα, η ποιότητα διατροφής και η παχυσαρκία, ο σακχαρώδης διαβήτης, η υπερτασική νόσος, η λήψη αντισυλληπτικών, η πολυήμερη ακινησία λόγω χειρουργείου. Τέτοιος παράγοντας είναι και η κύηση.

Η θρόμβωση μπορεί να δημιουργήσει διάφορα κλινικά προβλήματα, ανάλογα με τη θέση του αγγείου που θα φράξει ο θρόμβος. Για παράδειγμα, μπορεί να προκαλέσει πνευμονική εμβολή με πόνο στο στήθος και δυσκολία στην αναπνοή, εγκεφαλικό επεισόδιο αν ο θρόμβος πάει σε αγγείο του εγκεφάλου, ακόμη και καρδιακή ανακοπή.

Η θρομβοφιλία απασχολεί πολλές μέλλουσες μητέρες, διότι μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην εγκυμοσύνη, όπως αποκόλληση του πλακούντα, ενδομήτριο θάνατο, αποβολή, πρόωρη γέννηση, γέννηση ελλειποβαρών νεογνών. Σε μία έγκυο γυναίκα, η θρόμβωση αφορά τα αγγεία της μητέρας και όχι του εμβρύου. Δυστυχώς, όμως, δεν μπορεί να προβλεφθεί σε ποιο αγγείο θα εκδηλωθεί η θρόμβωση. Αν η θρόμβωση εκδηλωθεί σε κάποιο αγγείο του ενδομητρίου ή του πλακούντα, τότε υπάρχει πιθανότητα αποβολής ή ενδομητρίου θανάτου. Ουσιαστικά, οι περισσότερες θρομβοφιλίες επηρεάζουν το έμβρυο έμμεσα, προκαλώντας βλάβη στον πλακούντα και μειώνοντας την ποσότητα οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών που του παρέχονται. Υπολογίζεται ότι περίπου τα δύο τρίτα των αυτόματων αποβολών του πρώτου τριμήνου της κύησης οφείλονται σε θρομβοφιλική προδιάθεση της εγκύου. Με την κατάλληλη θεραπεία στην έγκυο, για τη βέλτιστη λειτουργία του πλακούντα, μπορούμε να αποφύγουμε τέτοιες ενδομήτριες επιπλοκές. Ο κίνδυνος μιας γυναίκας να πάθει θρόμβωση ή εμβολή κατά τη διάρκεια της κύησης είναι περίπου 6 φορές μεγαλύτερος, απ’ ότι σε μία γυναίκα που δεν είναι έγκυος, και η πνευμονική εμβολή αποτελεί τη συχνότερη αιτία μητρικού θανάτου.

Υπάρχουν πάρα πολλές εξετάσεις αιματολογικές και μοριακές που μπορούν να γίνουν για τον έλεγχο θρομβοφιλικής προδιάθεσης. Ποιες χρειάζονται σε κάθε περίπτωση, εξαρτάται από το προσωπικό ιατρικό ιστορικό, όπως και το ιστορικό κληρονομικότητας του ασθενή.

Ο έλεγχος θρομβοφιλίας μπορεί να προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για την εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής και τη λήψη μέτρων προφύλαξης από το επόμενο επεισόδιο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες υψηλού κινδύνου που σχεδιάζουν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη.

Ο έλεγχος DNA θεωρείται η ακριβέστερη εξέταση και η πιθανότητα εργαστηριακού λάθους υπολογίζεται σε λιγότερο από 1%. Εφόσον διαπιστωθεί με γενετικό έλεγχο ότι κάποιος έχει κληρονομική προδιάθεση θρομβοφιλίας, μπορεί να μειώσει σε πολύ μεγάλο βαθμό την πιθανότητα να εμφανίσει σοβαρό θρομβωτικό επεισόδιο, με τη κατάλληλη αγωγή και λαμβάνοντας συγκεκριμένα προληπτικά μέτρα. Σε περίπτωση φαρμακευτικής ή χειρουργικής θεραπείας του, για οποιοδήποτε θέμα υγείας, θα πρέπει να ενημερώνει τους θεράποντες ιατρούς για την προδιάθεση θρομβοφιλίας.