Η φαρμακογονιδιωματική είναι η επιστήμη που εξετάζει πως το γενετικό προφίλ (DNA) του κάθε ανθρώπου επηρεάζει τον τρόπο απόκρισής του σε συγκεκριμένα φάρμακα. Όπως κάθε άνθρωπος είναι διαφορετικός, έτσι διαφορετική είναι και η ανταπόκρισή του στη χορήγηση φαρμακευτικών σκευασμάτων.

Δηλαδή, μια συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή που μπορεί να είναι αποτελεσματική χωρίς να προκαλεί ανεπιθύμητες ενέργειες σ’ ένα άτομο, σε κάποιο άλλο η ίδια αγωγή είναι δυνατόν να παρουσιάζει μειωμένη αποτελεσματικότητα με ή χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες.

Αυτές οι διαφορές στην απόκριση των φαρμάκων οφείλονται, εν μέρει, σε μεμονωμένες γενετικές διαφορές, οι οποίες αποκαλούνται «Φαρμακογονιδιωματικοί (PGx) βιοδείκτες».

Η εξέταση των ασθενών για αυτούς τους βιοδείκτες, δίνει τη δυνατότητα στους επαγγελματίες υγείας να επιλέξουν μια αγωγή “εξατομικευμένη”, συντελώντας κατ’ αυτόν τον τρόπο στην αύξηση της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας των φαρμακευτικών σκευασμάτων.

Αντιχοληστεριναιμική αγωγή – Στατίνες

Η χοληστερίνη (LDL χοληστερόλη) θεωρείται απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού, ωστόσο σε υψηλά επίπεδα μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων. Οι στατίνες είναι μια ομάδα φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη μείωση των επιπέδων χοληστερίνης στο αίμα. Υπάρχουν πολλά είδη στατινών, όπως η σιμβαστατίνη, η ροσουβαστατίνη, η ατορβαστατίνη και η πραβαστατίνη, οι οποίες κυκλοφορούν με διαφορετικά εμπορικά ονόματα.

Όλοι οι ασθενείς δεν δείχνουν την ίδια απόκριση στις στατίνες, ενώ κάποιες φορές υπάρχουν και παρενέργειες, οι οποίες δεν είναι πάντα ήπιες. Η συχνότερη εξ αυτών είναι η στατινική μυοπάθεια (εμφανίζεται στο 10% των υπό αγωγή ασθενών) και ακολουθούν οι ηπατικές βλάβες, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, μαθησιακές και αντιληπτικές διαταραχές, καθώς επίσης πονοκέφαλοι και ναυτίες.

Τα παραπάνω, απόκριση – παρενέργειες, εξαρτώνται από το γενετικό προφίλ του ασθενούς που αφορά τα ένζυμα μεταβολισμού της χορηγούμενης στατίνης, όπως είναι η πρωτεΐνη μεταφοράς SLCO1B1. Η πρωτεΐνη αυτή είναι προϊόν του γονιδίου SLCO1B1 και μεταφέρει τις στατίνες (ιδίως τη συμβαστατίνη) από την κυκλοφορία εντός των ηπατοκυττάρων, όπου δρουν αναστέλλοντας τη σύνθεση της χοληστερόλης.

Ο έλεγχος με μοριακές μεθόδους τριών γενετικών αλλαγών του γονιδίου SLCO1B1 (SLCO1B1 *5, *15, *17) παράλληλα με την ανίχνευση του γονοτύπου του γονιδίου ApoΕ, βοηθούν το θεράποντα ιατρό να επιλέξει το καταλληλότερο φάρμακο ή/και την καταλληλότερη δόση για τον ασθενή. Έτσι, ερχόμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομικευμένη θεραπεία, και, άρα, στη βελτίωση της υγείας του ασθενούς.